Penyakit genetik adalah penyakit yang
disebabkan oleh gen yang rusak atau tidak berfungsi dengan normal.
Sebuah gen yang termutasi tidak menghasilkan protein yang berfungsi
normal namun malah menghasilkan protein dalam bentuk lain sehingga tidak
bisa berfungsi dengan baik atau bahkan malah tidak bisa menghasilkan
protein samasekali. Di dunia ini ada sekitar 5.000 penyakit genetik yang
telah ditemukan.
Berikut ini adalah penyakit genetika yang umum kita jumpai di sekitar kita:
# ANEMIA SEL SABIT
Penyakit anemia sel sabit merupakan jenis
penyakit genetika yang pertama diketahui. Penyakit tersebut disebabkan
oleh mutasi pada gen yang menyandi hemoglobin, protein darah yang
membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Perubahan protein tersebut
membuat sel darah merah berbentuk seperti sabit sehingga menyebabkan
aliran darah menjadi tidak normal, menyebabkan penyumbatan pembuluh
darah serta bisa juga menyebabkan anemai yang parah. Sampai saat ini
belum ditemukan cara pengobatan yang efektif untuk penyakit anemia sel
sabit ini. Penderita penyakit anemia sel sabit cenderung mati muda atau
apabila tetap bisa melangsungkan hidup, mereka akan hidup menderita.
Anemia sel sabit adalah penyakit turunan berupa kelainan
hemoglobin
(hemoglobinopati), yaitu terbentuknya hemoglobin S yang fungsinya
terganggu sehingga sel darah merah berbentuk bulan sabit. Anemia sel
sabit merupakan kelainan genetik terkait gen resesif.
Anemia sel sabit adalah gangguan resesif autosomal yang disebabkan
pewarisan dua salinan gen hemoglobin defektif, masing-masing satu dari
orang tua. Hemoglobin yang cacat tersebut, yang disebut hemoglobin S
(HbS), menjadi tidak elastis dan berbentuk seperti bulan sabit.
Sel darah merah pada anemia sel sabit ini
kehilangan kemampuan untuk bergerak dengan mudah melewati pembuluh yang
sempit dan tersangkut dalam pembuluh darah. Hal ini menyebabkan
penyumbatan aliran darah ke jaringan berikutnya. Meskipun bentuk sel
sabit ini bersifat reversible atau dapat kembali ke bentuk semula jika
saturasi hemoglobin kembali normal, sel sabit sangat rapuh dan banyak
yang sudah hancur di dalam pembuluh yang sangat kecil, sehingga
menyebabkan anemia.
Dalam keadaan normal,
sel darah
merah mempunyai waktu hidup 120 hari. Jika menjadi tua, sel pemakan
dalam sumsum tulang, limpa dan hati dapat mengetahuinya dan akan
merusaknya. Jika suatu penyakit menghancurkan sel darah merah sebelum
waktunya (
hemolisis), sumsum tulang berusaha menggantinya dengan
mempercepat pembentukan sel darah merah yang baru, sampai 10 kali
kecepatan normal. Jika waktu penghancuran sel darah merah melebihi
waktu pembentukannya, maka akan terjadi
anemia hemolitik.
Sel-sel yang telah hancur disaring dan
dipindahkan dari sirkulasi ke dalam limpa. Kondisi ini mengakibatkan
limpa bekerja lebih berat. Jaringan parut dan kadang-kadang infark (sel
yang sudah mati) dari berbagai organ, terutama limpa dan tulang, dapat
terjadi. Disfungsi multiorgan sering terjadi setelah beberapa tahun.
Kondisi-kondisi yang dapat menstimulasi sel
sabit antara lain hipoksia, ansietas dan demam. Karena limpa merupakan
organ imun yang penting, infeksi, terutama yang disebabkan bakteri,
umumnya dan sering menstimulasi krisis sel sabit.
Pada saat lahir, tanda anemia sel sabit
mungkin tidak terlihat karena semua bayi memiliki jenis hemoglobin
dengan tinggi kadar yang berbeda-beda, yaitu hemoglobin fetal (F).
Hemoglobin fetal tidak berbentuk sabit, tetapi hanya dapat bertahan
dalam waktu kira-kira 4 bulan setelah kelahiran. Pada saat itu tanda
penyakit mulai terlihat. Tanda-tanda ini merupakan gejala klasik anemia
dan tanda yang berhubungan dengan karakteristik gangguan penyumbatan
yang sangat nyeri.
Individu pengidap anemia sel sabit membawa
dua gen defektif dan akibatnya hanya memiliki hemoglobin S. Individu
yang heterozigot untuk gen sel sabit (membawa satu gen defektif
dikatakan membawa sifat sel sabit. Heterozigot biasanya menggambarkan
hemoglobin S pada sekitar 30 sampai 40% sel darah merahnya, dengan
hemoglobin normal dibawa oleh sel darah merah yang tersisa. Individu ini
biasanya asimtomatik.
Akar demografik anemia sel sabit kemungkinan
ditemukan di area endemik malaria. Sifat sel sabit terbukti memberikan
perlindungan terhadap kerusakan sel darah merah setelah terinfeksi
mikroorganisme yang bertanggung jawab menjadi penyebab malaria. Diduga
bahwa perlindungan ini memungkinkan gen sel untuk bertahan selama proses
evolusi di daerah-daerah endemik malaria, seperti daerah khatulistiwa
di Afrika. Sedangkan di Amerika Serikat, anemia sel sabit terutama
diderita oleh individu yang memiliki darah keturunan dari area Afrika
tersebut: mencapai sekitar 10% keturunan Afro-Amerika membawa sifat ini
dan kira-kira satu dari setiap 375 anak Afro Amerika lahir dengan
penyakit ini.
Gambaran Klinis
-
Terdapat tanda anemia sistemik.
-
Nyeri hebat yang intens akibat penyubatan vaskular pada serangan penyakit.
-
Infeksi bakteri serius disebabkan kemampuan limpa untuk menyaring mikroorganisrne yang tidak adekuat.
-
Splenomegali karena limpa membersihkan sel-sel yang mati, kadang menyebabkan krisis akut.
# BUTA WARNA
Buta warna juga merupakan salah satu
jenis penyakit genetika yang bisa diturunkan. Buta warna terjadi sebagai
akibat disfungsi atau ketiadaan subtipe (konus) fotoreseptor yang
distimulasi oleh cahaya merah, hijau, atau biru sehingga bisa
menyebabkan kesulitan membedakan warna tertentu. Buta warna yang
disebabkan oleh defisiensi salah satu subtipe konus ini sering kali
mengenai konus merah atau hijau. Buta warna diderita oleh seseorang
semenjak mereka lahir, tidak ada orang yang baru menderita buta warna
setelah mereka dewasa. Kelainan buta warna disebabkan oleh gen yang
terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif.
Buta
warna merupakan suatu kondisi kelainan yang disebabkan ketidakmampuan
sel-sel kerucut mata untuk menangkap suatu spektrum warna tertentu.
Sehingga orang yang mengidap buta warna tidak dapat membedakan perpaduan
aneka warna.
Buta warna dibagi menjadi total dan parsial, dimana pada buta warna
total seseorang hanya melihat semua warna menjadi hitam dan putih saja.
Sedangkan pada buta warna parsial, seseorang mengalami kesulitan dalam
membedakan warna-warna senada.
Secara fisik seseorang dengan buta warna terlihat sama saja dengan orang
normal. Artinya, tidak terdapat kelainan fisik yang menonjol. Karena
pada buta warna, kelainan terdapat pada sel retina bola mata dan hal itu
tidak dapat dilihat secara kasat mata.
Selain hal diatas, penderita buta warna tidak merasakan sakit atau
apapun, yang dirasakan adalah ketika melihat suatu objek dengan
perpaduan warna maka penderita akan melihatnya dengan warna yang berbeda
dari orang normal.
Buta warna umumnya disebabkan karena keturunan (genetikal). Penyebab
lainnya adalah adanya kerusakan pada syaraf mata yang disebabkan karena
berbagai sebab, seperti kecelakaan atau bawaan lahir. Buta warna yang
disebabkan karena faktor keturunan (genetik) dari orangtua kepada
anaknya sering disebut dengan sex linked, karena kelainan ini dibawa
oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna.
Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada pria dan
wanita. Seorang wanita terdapat istilah 'pembawa sifat' dan hal ini
menunjukkan bahwa pada wanita terdapat kromosom X sebagai pembawa sifat
buta warna. Wanita sebagai pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami
kelainan buta warna sebagaimana wanita normal pada umumnya. Tetapi
wanita dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna
kepada anak lelakinya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung
faktor buta warna maka seorang wanita tersebut akan menderita buta
warna.
Syaraf sel di retina terdiri atas sel batang yang peka terhadap warna
hitam dan putih,serta sel kerucut yang peka terhadap warna lainnya. Buta
warna terjadi ketika syaraf reseptor cahaya di retina mengalami
perubahan, teruma sel kerucut.
Untuk
mengetahui seseorang mengidap buta warna , maka dapat dites dengan tes
Ishihara, dimana lingkaran-lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya
dirancang agar terdapat tulisan tertentu yang hanya dapat dilihat atau
tidak terlihat oleh penderita buta warna.
Umumnya buta warna diketahui ketika anak sudah mulai dewasa. Pada
awalnya akan terjadi kebingungan pada dirinya dan orang orang
sekitarnya, bahwa warna yang dilihat oleh orang lain berbeda dengan yang
dilihat oleh penderita, misalnya seseorang melihat suatu warna sebagai
warna merah, namun penderita melihatnya sebagai warna hijau. Hal ini
yang menyebabkan penderita merasa kecewa dan sedih, karena hal-hal
tertentu pada warna tidak dapat dilihatnya secara normal. Akibatnya,
penderita buta warna tidak dapat melakukan pekerjaan-pekerjaan tertentu
yang berhubungan dengan warna-warna, seperti dokter, ahli kimia, mekanik
listrik, dan lain-lain.
Walaupun saat ini belum ditemukan solusi cara pengobatan yang mutakhir
untuk penderita buta warna, ada beberapa alternatif untuk memudahkan
pengidapnya antara lain:
- Gunakan warna-warna kontras
- Menggunakan kode-kode tertentu untuk menandai daerah-daerah tertentu
- Memberi warna yang bisa terlihat hampir mendekati normal untuk
barang-barang tertentu agar dapat membedakannya, seperti biru, kuning,
putih dan hitam.
- Untuk buta warna akut, maka penempatan benda yang diberi warna-warna
tertentu juga dapat dilengkapi catatan menggunakan label sebagai
indikator yang menjelaskan tentang nama warna tersebut.
Bagaimana Mencegah Buta Warna ?
Kondisi ini sulit dicegah karena bersifat keturunan. Otomatis jika ingin
mencegahnya harus dari pertama ketika seseorang akan menikah, maka
harus dilihat dan diperiksa apakah pada garis keturunannya terdapat
faktor genetik buta warna.
Sangat direkomendasikan agar dilakukan tes sebelum anak memilih jurusan
perkuliahannya, sehingga jika ditemukan faktor buta warna, anak tersebut
dapat diarahkan untuk mengambil jurusan yang tidak membutuhkan kegiatan
yang berhubungan dengan perbedaan warna-warna.
# HEMOFILIA
Hemofilia adalah penyakit yang disebabkan
oleh terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh karena itu, bila
seseorang mengidap penyakit ini bila terluka akan memiliki resiko
kehabisan darah dan bisa berakibat kematian. Penyakit hemofilia
menyebabkan tidak terbentuknya faktor antihemofilia yang berfungsi untuk
pemecahan trombosit menjadi trombokinase pada proses pembekuan darah.
Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom X dan bersifat
resesif. Penyakit hemofilia ini pertama kali diamati oleh keluarga
kerajaan di Eropa dimana perkawinan antara Ratu Victoria dengan Raja
Albert melahirkAn anak-anak yang menderita hemofilia sehingga beberapa
diantaranya mengalami kematian.
| Apa Itu Hemofilia ? |
|
|
|
Hemofilia
berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang
berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang.
Hemofilia adalah suatu penyakit yang diturunkan,
yang artinya diturunkan dari ibu kepada anaknya pada saat anak
tersebut dilahirkan.
Darah pada seorang penderita hemofilia tidak
dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan
darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak
orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu
untuk proses pembekuan darahnya.
Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan
perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami
benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita
telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian,
seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para
penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan
terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada
otak.
Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu :
| - |
Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : |
|
| - |
Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah
yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. |
| - |
Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan
faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang
menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. |
|
|
|
| - |
Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : |
|
| - |
Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama
kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada |
| - |
Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan
faktor 9 (Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan
masalah pada proses pembekuan darah. |
|
Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?
Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku
darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak
ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang
normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar
2).
Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka
di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang
berperan dalam menghentukan perdarahan.
 |
| a. |
Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada
pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. |
| b. |
Pembuluh darah mengerut/ mengecil. |
| c. |
Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. |
| d. |
Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman
(benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga
darah berhenti mengalir keluar pembuluh. |
|
Gambar 1
|
|
|
|
| a. |
Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada
pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh
tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. |
| b. |
Pembuluh darah mengerut/ mengecil. |
| c. |
Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. |
| d. |
Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan
anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga
darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh. |
|
 |
|
Gambar 2
|
Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan
?
Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang
jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di
antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu
1 di antara 50.000 orang.
Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?
Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit
atau suku bangsa.
Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria.
Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah
seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier).
Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia)
Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena
hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia
selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.
Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu :
| Berat |
Kurang
dari 1% dari jumlah normalnya |
| Sedang |
1%
- 5% dari jumlah normalnya |
| Ringan |
5%
- 30% dari jumlah normalnya |
|
|
Penderita hemofilia parah/berat yang hanya
memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah
normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan
dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa
sebab yang jelas.
Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami
perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi
akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang
berlebihan.
Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami
perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi
tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius.
Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada
saat mengalami menstruasi. |
|
# HIPERTRIKOSIS
Hipertrikosis adalah penyakit berupa
pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tempat atau bagian yang tidak
semestinya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak. Penyakit ini bisa
bersifat setempat atau menyeluruh serta permanen atau sementara.
Pertumbuhan rambut pada penyakit hipertrikosis mengikuti pola
non-androgenik dan dapat terjadinpada pria maupun wanita. Pengobatan
penyakit hipertrikosis bisa menggunakan cara elektrolisis namun
kendalanya sangat lama sehingga penderita seringkali memilih jenis
pengobatan yang lebih singkat dengan menggunakan metode bleaching rambut
atau menggunakan produk kosmetik.
Hipertrikosis
menggambarkan pertumbuhan rambut di tubuh dalam jumlah yang dianggap
abnormal; kasus ekstensif hipertrikosis telah informal telah disebut
sindrom manusia serigala. Ada dua jenis yang berbeda hipertrikosis:
hipertrikosis umum, yang terjadi di seluruh tubuh. ,
dan hipertrikosis lokal, yang terbatas pada wilayah tertentu.
hipertrikosis adalah baik bawaan (hadir sejak lahir) atau diperoleh di
kemudian hari. Pertumbuhan rambut terjadi kelebihan di bidang kulit
dengan kecuali rambut androgen tergantung dari daerah kemaluan, wajah, dan daerah aksila.
Beberapa
tontonan sirkus di 19 dan awal abad 20, seperti Julia Pastrana,
menderita hipertrikosis . Mereka biasanya ditampilkan sebagai "aneh" dan
dipromosikan sebagai memiliki sifat manusia dan binatang jelas.
Klasifikasi
Ada
dua metode klasifikasi untuk hipertrikosis. Satu membagi mereka
menjadi baik hipertrikosis umum versus lokal, sementara yang lain
memisahkan mereka menjadi bawaan versus diakuisisi.
Bawaan
bentuk kongenital dari hipertrikosis disebabkan oleh mutasi genetik. Hipertrikosis
bentuk bawaan sangat jarang, tidak seperti bentuk yang diperoleh.
kongenital hipertrikosis selalu hadir pada saat kelahiran
Hipertrikosis lanuginosa
lanuginosa
hipertrikosis kongenital terlihat pada saat lahir bayi dengan
benar-benar tertutup rambut lanugo tipis. Dalam kondisi normal, rambut
lanugo adalah gudang sebelum kelahiran dan diganti dengan rambut vellus,
namun, dalam penderitaan individu dari lanuginosa hipertrikosis
bawaan, rambut lanugo tetap
setelah lahir, telapak tangan, telapak kaki, dan selaput lendir tidak
terpengaruh. Sebagai orang usia, rambut lanugo tipis mungkin hanya
menyisakan wilayah terbatas hipertrikosis.
Umum hipertrikosis
hipertrikosis
kongenital umum menyebabkan laki-laki untuk memamerkan rambut tubuh
dan wajah yang berlebihan atas, sedangkan wanita menunjukkan distribusi
rambut kurang parah asimetris, telapak tangan, sol,. dan selaput
lendir tidak terpengaruh.
Terminal hipertrikosis
Hipertrikosis
bawaan terminal dicirikan oleh adanya pigmen rambut terminal penuh
yang mencakup seluruh tubuh. Kondisi ini biasanya disertai oleh
hiperplasia gingiva. Formulir ini yang paling bertanggung jawab untuk
istilah "Werewolf Syndrome" karena tebal rambut hitam yang muncul. Penderita kondisi ini kadang-kadang pemain di sirkus karena penampilan mereka yang tidak biasa
Terbatas hipertrikosis
Hipertrikosis
bawaan dibatasi dikaitkan dengan kehadiran vellus rambut tebal di atas
kaki dibatasi. Menandakan bahwa jenis hipertrikosis dibatasi untuk
bagian tertentu dari tubuh, dalam hal ini, permukaan ekstrasensor dalam
ekstremitas atas
Hairy Sindrom Siku, jenis hipertrikosis dibatasi bawaan, menunjukkan
pertumbuhan yang berlebihan pada dan di sekitar siku . Jenis
hipertrikosis hadir pada saat lahir, menjadi lebih menonjol selama
penuaan, hanya untuk regresi pada masa pubertas
Localized hipertrikosis
hipertrikosis kongenital lokal adalah kenaikan lokal di kepadatan rambut dan panjang
Nevoid hipertrikosis
hipertrikosis
Nevoid mungkin hadir saat lahir atau muncul di kemudian hari . Ini
fitur daerah terpencil rambut terminal yang berlebihan dan biasanya
tidak berhubungan dengan penyakit lainnya.
Akuisisi
hipertrikosis Acquired muncul setelah lahir. Ada beberapa penyebab, termasuk efek samping obat, asosiasi dengan kanker, dan link mungkin dengan gangguan makan. Akuisisi bentuk dari hipertrikosis biasanya dapat dikurangi dengan berbagai pengobatan.
Hipertrikosis lanuginosa
lanuginosa
hipertrikosis Diakuisisi dicirikan oleh pertumbuhan yang cepat dari
rambut lanugo, terutama di wajah. rambut juga muncul pada batang dan
ketiak, sedangkan telapak telapak tangan dan tidak akan terpengaruh
rambutnya kelebihan sering disebut sebagai. ganas bawah. rambutnya ini sangat halus dan tidak berpigmen.
Umum hipertrikosis
hipertrikosis
Acquired umum biasanya mempengaruhi pipi, bibir atas, dan dagu.
Formulir ini juga akan mempengaruhi lengan dan kaki, namun ini kurang
umum di daerah-daerah. Cacat lain yang terkait dengan diperoleh hipertrikosis umum adalah menduduki beberapa rambut folikel yang sama. Ini
juga termasuk pola pertumbuhan rambut abnormal sebagai apa yang
terjadi pada bulu dalam kondisi yang dikenal sebagai trichiasis
perawatan minoxidil oral untuk hipertensi diketahui menyebabkan kondisi
ini.. minoxidil
Topik yang digunakan untuk alopesia menyebabkan pertumbuhan rambut di
daerah itu diterapkan untuk, tetapi rambut ini menghilang tak lama
setelah penghentian penggunaan minoxidil topikal
Berpola hipertrikosis
hipertrikosis berpola Acquired adalah peningkatan pertumbuhan rambut dalam pembentukan pola. Hal ini mirip dengan yang diperoleh hipertrikosis umum dan merupakan tanda keganasan internal.
Localized hipertrikosis
hipertrikosis
lokal Acquired adalah peningkatan kepadatan rambut dan panjang sering
sekunder untuk iritasi atau trauma. Formulir ini dibatasi untuk area
tertentu tubuh.
Hirsutisme Seorang wanita dengan hirsutisme, seperti digambarkan di Nuremberg Chronicle (1493)
Hipertrikosis
sering keliru diklasifikasikan sebagai hirsutisme. Hirsutisme adalah
jenis hipertrikosis eksklusif untuk perempuan dan anak-anak, hasil dari
kelebihan androgen pertumbuhan rambut sensitif. Pasien dengan pola
hirsutisme menunjukkan pertumbuhan rambut laki-laki dewasa. rambut dada dan punggung sering terdapat pada wanita dengan hirsutisme.
Hirsutisme adalah baik bawaan dan yang diperoleh. Hal
ini terkait dengan hormon laki-laki yang berlebihan pada wanita,
sehingga gejala dapat mencakup jerawat, memperdalam suara, periode
menstruasi tidak teratur, dan pembentukan bentuk tubuh yang lebih
maskulin. Peningkatan androgen (hormon laki-laki) tingkat. Adalah utama penyebab
kebanyakan kasus hirsutisme. Hirsutisme akibat peningkatan kadar
androgen dapat diobati dengan obat yang mengurangi tingkat androgen. Beberapa pil KB dan spironolactone mengurangi tingkat androgen.
gejala
Ciri utama dari segala bentuk hipertrikosis adalah rambut kelebihan. Rambut
dalam hipertrikosis biasanya lebih lama dari yang diharapkan dan
mungkin terdiri dari semua jenis rambut (lanugo, vellus, atau terminal).
bentuk-bentuk pertumbuhan rambut Patterned hipertrikosis menyebabkan
pola. Bentuk umum hasil hipertrikosis dalam pertumbuhan rambut di seluruh tubuh. Terbatas dan bentuk-bentuk lokal mengakibatkan pertumbuhan rambut terbatas pada wilayah tertentu.
Genetik Linked X resesif sifat perempuanPola pewarisan perempuan dengan seks terkait bentuk hipertrikosisX Linked dominan sifat laki-lakiPola warisan laki-laki dengan seks terkait bentuk hipertrikosis
Hipertrikosis lanuginosa
Hipertrikosis
lanuginosa bawaan dapat disebabkan oleh mutasi pada kromosom 8q;
Namun, itu mungkin hasil dari mutasi genetik spontan dan bukan warisan.
Formulir ini adalah autosomal dominan (tidak terletak di kromosom
seks) kutaneus gangguan, yang mempengaruhi kulit.
Umum hipertrikosis
hipertrikosis
kongenital umum memiliki pola yang dominan warisan dan telah dikaitkan
dengan kromosom x24-q27.1 Seorang perempuan yang membawa gen
hipertrikosis. memiliki peluang 50% lulus untuk anaknya. Sebuah operator laki-laki akan melewati bentuk hipertrikosis untuk putrinya, tetapi tidak pernah anak.
Umum hipertrikosis terminalis
terminalis
kongenital hipertrikosis umum diduga disebabkan oleh perubahan genetik
pada kromosom 17 menyebabkan penambahan atau penghapusan jutaan
nukleotida. Gen MAP2K6 dapat menjadi faktor untuk kondisi ini. Kondisi ini juga mungkin karena perubahan kromosom yang mempengaruhi transkripsi gen.
kondisi Medis
Acquired hipertrikosis lanuginosa
lanuginosa
hipertrikosis Acquired umumnya hadir dengan kanker. Kondisi ini juga
terkait dengan gangguan metabolisme, seperti anoreksia.,
ketidakseimbangan hormon, seperti hipertiroidisme, atau sebagai efek
samping obat-obatan tertentu.
Acquired hipertrikosis umum
hipertrikosis Acquired umum dapat disebabkan oleh kanker. Pertumbuhan rambut yang dihasilkan dikenal sebagai ganas bawah. Mekanisme
di balik kanker diinduksi hipertrikosis tidak diketahui . Oral dan
perawatan minoxidil topikal. Juga diketahui menyebabkan diakuisisi
hipertrikosis umum.
Pengobatan
Acquired hipertrikosis lokal
Minoxidil,
obat untuk mencegah rambut rontok, diduga memicu diperoleh
hipertrikosis lokal. Obat-akibat perubahan rambut sering reversibel.
Lainnya
Sebab-sebab yang tidak diketahui
Mutasi genetik yang tepat yang menyebabkan hipertrikosis dibatasi, lokal, dan nevoid bawaan tidak diketahui
Patofisiologi
Sejumlah mekanisme dapat menyebabkan hipertrikosis. Salah
satu penyebab melibatkan daerah kulit yang berubah dari tipe vellus
kecil untuk jenis terminal yang lebih besar. Perubahan ini biasanya
terjadi pada usia remaja, ketika folikel rambut vellus di ketiak dan
pangkal paha tumbuh menjadi folikel rambut terminal. hipertrikosis melibatkan
jenis yang sama dari switching, tetapi di daerah yang biasanya tidak
memproduksi rambut terminal mekanisme untuk saklar ini. yang kurang
dipahami
Mekanisme
lain melibatkan perubahan dalam siklus rambut. Ada tiga tahap siklus
rambut: anagen fase (pertumbuhan rambut)., fase catagen (kematian
folikel rambut), dan fase telogen (rambut rontok). Jika anagen fase meningkat melampaui apa yang normal; bahwa daerah tubuh akan mengalami pertumbuhan rambut yang berlebihan
Diagnosa
Hipertrikosis
didiagnosa secara klinis melalui terjadinya rambut yang melebihi apa
yang diharapkan untuk usia, jenis kelamin, dan etnis di daerah-daerah
yang tidak sensitif terhadap androgen. kelebihan tersebut dapat dalam
bentuk yang sangat panjang atau kepadatan dan dapat terdiri dari setiap jenis rambut (lanugo, vellus, atau terminal).
Manajemen
idak ada obat untuk segala bentuk bawaan dari hipertrikosis. Perlakuan
untuk hipertrikosis diperoleh didasarkan pada mencoba untuk mengatasi
penyebab yang mendasari. bentuk Akuisisi dari hipertrikosis memiliki
berbagai sumber, dan biasanya diperlakukan dengan menghilangkan faktor
penyebab hipertrikosis, misalnya obat dengan efek samping yang tidak diinginkan. Semua
hipertrikosis, bawaan atau yang diperoleh, dapat dikurangi melalui
hair removal perawatan rambut penghapusan. Dikelompokkan menjadi dua
subdivisi utama: penghapusan sementara dan penghapusan permanen.
Pengobatan mungkin memiliki efek yang merugikan dengan menyebabkan bekas
luka, dermatitis, atau hipersensitivitas.
hair removal sementara dapat berlangsung dari beberapa jam sampai beberapa minggu, tergantung pada metode yang digunakan. Prosedur-prosedur ini murni kosmetik. menghapus metode pencabutan rambut untuk tingkat kulit. Teknik ini menghasilkan hasil yang terakhir beberapa jam untuk beberapa hari. Pemangkasan,
cukur, dan obat perontok adalah contoh metode pencabutan. metode
pencukuran bulu menghapus seluruh rambut dari akar, hasil berlangsung
beberapa hari sampai beberapa minggu. Memetik, electrology, waxing, sugaring, threading adalah contoh metode pencukuran bulu.
Permanent hair removal melibatkan beberapa pilihan. Sejumlah
metode telah dikembangkan yang menggunakan bahan kimia, energi dari
berbagai jenis, atau kombinasi untuk menargetkan area yang mengatur
pertumbuhan rambut. Menghancurkan secara permanen daerah ini sementara hemat sekitar jaringan yang menantang. Laser
hair removal adalah metode yang paling efektif hair removal jangka
panjang Elektrolisis (electrology.), dan Laser Hair Removal adalah dua
contoh metode pemindahan rambut permanen.
Obat untuk mengurangi produksi rambut saat ini dalam pengujian. Salah
satu pilihan obat menekan testosteron dengan meningkatkan hormon seks
globulin mengikat, lain kontrol yang berlebihan rambut melalui
peraturan hormon luteinizing.
Epidemiologi
bentuk kongenital dari hipertrikosis jarang terjadi. Hanya
50 kasus lanuginosa hipertrikosis bawaan telah tercatat sejak Abad
Pertengahan, dan kurang dari 100 kasus hipertrikosis umum bawaan telah
didokumentasikan dalam publikasi ilmiah dan media kongenital
hipertrikosis umum adalah terisolasi untuk satu keluarga. Di Meksiko.
hipertrikosis Akuisisi dan hirsutisme yang lebih umum Misalnya,
hirsutisme terjadi pada sekitar 10% perempuan antara usia 18 dan 45.
Sejarah
Petrus Gonzales (1648), kasus yang tercatat pertama hipertrikosis.
Kasus
tercatat pertama adalah Petrus Gonzales hipertrikosis Kepulauan Canary
ini yang didokumentasikan oleh Altrovandus pada 1648. Dia mencatat
dalam keluarga Gonzales 'bahwa dua anak perempuan, anak, dan cucu semua
menderita hipertrikosis . Altrovandus
menjuluki mereka keluarga Ambras, setelah benteng Ambras dekat
Innsbruck, dimana potret keluarga ditemukan. Selama 300 tahun
berikutnya, ada sekitar 50 kasus yang diamati. Rudolf Virchow ilmuwan menggambarkan bentuk hipertrikosis disertai hiperplasia gingiva pada tahun 1873
Masyarakat dan budaya
Orang dengan hipertrikosis sering menemukan pekerjaan sebagai sirkus karena penampilan unik mereka. Fedor
Jeftichew ("Jo-Jo Menghadapi Anjing-Man"), Stephan Bibrowski ("Lionel
Menghadapi Singa-Man"), Yesus "Chuy" Aceves ("Wolfman"), dan Annie
Jones ("wanita berjenggot"), ini
atau semua orang terkenal dengan hipertrikosis. ekstensif
hipertrikosis membawa beban emosional dan dapat menyebabkan malu
kosmetik, namun beberapa orang tidak ada usaha perawatan karena mereka
mengatakan itu mendefinisikan siapa mereka.
Julia PastranaSebuah
contoh penting dari hipertrikosis terminal bawaan adalah Julia
Pastrana (1834-1860). Pada usia 20 tahun, Julia bepergian di seluruh
Amerika Serikat dalam pagelaran aneh sebagai wanita berjenggot, menarik
perhatian banyak seniman. Dia
menjabat sebagai subjek yang menarik karena intensitas kondisinya,
yang digambarkan sebagai memiliki rambut yang ekstensif gelap merata di
seluruh permukaan tubuhnya, bahkan pada telapak tangannya . Awalnya,
ia diyakini memiliki bawaan hipertrikosis
lanuginosa, namun bentuk umum dari sindrom digabungkan dengan
hyperlasia gingiva nya menunjukkan bahwa kondisinya hipertrikosis
terminal bawaan. ini tidak dikonfirmasi sampai setelah kematiannya,
ketika menjadi jelas bahwa dia sindrom X-linked menyebabkan rambut terminal.
Keluarga berbulu Burma Satu
catatan dalam sejarah tentang lanuginosa hipertrikosis bawaan adalah
keluarga berbulu Burma, sebuah silsilah empat-generasi dari penyakit
ini. Pada
tahun 1826, John Crawford memimpin sebuah misi untuk Gubernur Jenderal
India melalui Burma. Dia bercerita tentang pertemuan seorang
laki-laki berbulu, Shwe-Maong. Shwe-Maong
tinggal di istana Raja Ava dan bertindak sebagai penghibur Shwe-Maong.
Memiliki empat anak: tiga anak normal, dan satu anak dengan
hipertrikosis bawaan, bernama Maphoon. Pada misi kedua untuk Ava, Maphoon
digambarkan sebagai seorang wanita tua tiga puluh tahun dengan dua
putra, salah satu yang hipertrikosis. Anak yang terkena bernama
Maong-Phoset. Dia
memiliki seorang putri yang terkena bernama Mah-Me. Sedangkan semua
anggota keluarga yang terkena dampak itu masalah gigi, para anggota
tidak terpengaruh punya gigi yang sempurna.
Semoga bacaan diatas bisa bermanfaat untuk menambah wawasan kita.
Ada
banyak produk perawatan yang ditargetkan untuk memecahkan masalah
rambut seperti itu, tetapi hasilnya nol. Banyak juga orang yang akhirnya
memilih perawatan rambut secara alami, misalnya dengan madu, telur, jus
lemon, dan bawang merah. 
